Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 10
Определение
Ген MYBPC3 кодирует кардиальный миозин-связывающий белок C, связывающийся с толстым филаментом саркомера; это наиболее частая причина гипертрофической кардиомиопатии (~40% случаев с установленным генетическим диагнозом). Большинство патогенных вариантов приводят к образованию усеченного, нефункционального белка (гаплонедостаточность), вызывая утолщение стенки левого желудочка и вариабельное клиническое течение; пенетрантность увеличивается с возрастом.
Исследуемый ген/область
MYL2, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.