Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια, τύπος 10
Ορισμός
Το γονίδιο MYBPC3 κωδικοποιεί την καρδιακή πρωτεΐνη C πρόσδεσης μυοσίνης, η οποία προσδένεται στο παχύ νημάτιο του σαρκομερίου, και αποτελεί την πιο συχνή αιτία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (~40% των γενετικά διαγνωσμένων περιπτώσεων). Οι περισσότερες παθογόνες παραλλαγές παράγουν κολοβωμένη, μη λειτουργική πρωτεΐνη (απλοανεπάρκεια), οδηγώντας σε πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας και μεταβλητή κλινική πορεία, με τη διεισδυτικότητα να αυξάνεται με την ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MYL2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.