Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια, τύπος 8
Ορισμός
Το γονίδιο TNNT2 κωδικοποιεί την καρδιακή τροπονίνη T, η οποία συνδέει την τροπομυοσίνη με το σύμπλεγμα τροπονίνης στο λεπτό νημάτιο. Οι παραλλαγές στο TNNT2 συχνά συσχετίζονται με ήπια ή μη ανιχνεύσιμη υπερτροφία, αλλά με δυσανάλογα υψηλό κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, και αναγνωρίζονται ως ένας «κρυφός» αλλά υψηλού κινδύνου υποτύπος υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MYL3 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.