Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 8
Определение
Ген TNNT2 кодирует кардиальный тропонин Т, связывающий тропомиозин с комплексом тропонина в тонком филаменте. Варианты TNNT2 обычно связаны с непропорционально высоким риском внезапной сердечной смерти при легкой или недетектируемой гипертрофии; признаны как "скрытый", но высокорисковый подтип гипертрофической кардиомиопатии.
Исследуемый ген/область
MYL3, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.