Гипокальциемия
Определение
Аутосомно-доминантная гипокальциемия тип 1 (АДГ1) возникает вследствие вариантов усиления функции в гене CASR. Варианты активации кальций-чувствительного рецептора (CaSR) повышают чувствительность рецептора к кальцию, подавляя секрецию ПТГ даже при более низком, чем в норме, уровне кальция в сыворотке, и усиливая выведение кальция почками. У половины пациентов заболевание протекает легко/бессимптомно, у остальных отмечаются парестезии, карпопедальный спазм и судороги, примерно у 10% наблюдается нефрокальциноз/почечные камни.
Исследуемый ген/область
CASR - Экзон 1, CASR - Экзон 2, CASR - Экзон 3, CASR - Экзон 4, CASR - Экзон 5, CASR - Экзон 6, CASR - Экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное (описаны также случаи де ново).