Гипопаратиреоз, сенсоневральная тугоухость, почечная дисплазия
Определение
Синдром HDR (синдром Баракат) возникает вследствие вариантов, вызывающих гаплонедостаточность гена GATA3. GATA3, это фактор транскрипции, участвующий в эмбриональном развитии паращитовидных желез, внутреннего уха и почек, гаплонедостаточность приводит к классической триаде, гипопаратиреозу, сенсоневральной тугоухости и почечной дисплазии. Во всем мире описано менее 200 случаев, это крайне редкое заболевание.
Исследуемый ген/область
GATA3 - Экзон 1, GATA3 - Экзон 2, GATA3 - Экзон 3, GATA3 - Экзон 4, GATA3 - Экзон 5, GATA3 - Экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное, вследствие гаплонедостаточности GATA3.