Гипофосфатемический рахит / гиперфосфатемический опухолевый кальциноз
Определение
Эти две картины возникают из-за нарушения одного и того же пути FGF23 в противоположных направлениях. Варианты усиления функции в гене FGF23 придают устойчивость к протеолитическому расщеплению FGF23, повышая уровень активного FGF23 в кровотоке, это снижает реабсорбцию фосфата в почках и приводит к гипофосфатемическому рахиту/остеомаляции. Варианты потери функции в гене PHEX вызывают Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (наиболее частая наследственная форма рахита). В свою очередь, потеря функции FGF23 или варианты GALNT3/KL приводят к гиперфосфатемическому опухолевому кальцинозу, протекающему с эктопическими отложениями кальция-фосфата.
Исследуемый ген/область
FGF23 - Экзон 1, FGF23 - Экзон 2, FGF23 - Экзон 3
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, форма, связанная с PHEX, Х-сцепленная доминантная, гипофосфатемический рахит, связанный с FGF23, аутосомно-доминантный, гиперфосфатемический опухолевый кальциноз (FGF23/GALNT3/KL), аутосомно-рецессивный.