Hipofosfatamik rikets
Tanım
Bu iki tablo aynı FGF23 yolağının zıt yönlerde bozulmasıyla ortaya çıkar. FGF23 genindeki kazanç-fonksiyon varyantları FGF23'ün proteolitik yıkımına direnç kazandırarak dolaşımdaki aktif FGF23 düzeyini artırır; böbrekte fosfat geri emilimini azaltıp hipofosfatemik rikets/osteomalaziye yol açar. PHEX genindeki kayıp-fonksiyon varyantları X'e bağlı hipofosfatemik riketse (en sık kalıtsal rikets formu) neden olur. Buna karşılık FGF23 kayıp-fonksiyonu veya GALNT3/KL varyantları, ektopik kalsiyum-fosfat birikimleriyle seyreden hiperfosfatemik tümörel kalsinöza yol açar.
İncelenen gen/bölge
FGF23 - Ekzon 1, FGF23 - Ekzon 2, FGF23 - Ekzon 3
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, PHEX'e bağlı form X'e bağlı dominant; FGF23'e bağlı hipofosfatemik rikets otozomal dominant; hiperfosfatemik tümörel kalsinöz (FGF23/GALNT3/KL) otozomal resesif.