Υποφωσφαταιμική Ραχίτιδα / Υπερφωσφαταιμική Όγκοειδής Ασβέστωση
Ορισμός
Αυτές οι δύο κλινικές εικόνες προκύπτουν από διαταραχή του ίδιου μονοπατιού FGF23 προς αντίθετες κατευθύνσεις. Οι παραλλαγές αύξησης λειτουργίας στο γονίδιο FGF23 προσδίδουν αντοχή στην πρωτεολυτική αποδόμηση του FGF23, αυξάνοντας το κυκλοφορούν επίπεδο ενεργού FGF23, αυτό μειώνει τη νεφρική επαναρρόφηση φωσφόρου και οδηγεί σε υποφωσφαταιμική ραχίτιδα/οστεομαλακία. Οι παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο PHEX προκαλούν τη φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (τη συχνότερη κληρονομική μορφή ραχίτιδας). Αντίθετα, η απώλεια λειτουργίας του FGF23 ή παραλλαγές στα γονίδια GALNT3/KL οδηγούν σε υπερφωσφαταιμική όγκοειδή ασβέστωση με έκτοπες εναποθέσεις ασβεστίου-φωσφόρου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGF23 - Εξόνιο 1, FGF23 - Εξόνιο 2, FGF23 - Εξόνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, η μορφή που σχετίζεται με το PHEX είναι φυλοσύνδετη επικρατής, η υποφωσφαταιμική ραχίτιδα λόγω FGF23 είναι αυτοσωμική επικρατής, η υπερφωσφαταιμική όγκοειδής ασβέστωση (FGF23/GALNT3/KL) είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.