Φαινυλκετονουρία
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο PAH μειώνουν τη δραστικότητα του ενζύμου φαινυλαλανινική υδροξυλάση, εμποδίζοντας τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη· η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα στο αίμα. Η μη θεραπευμένη κλασική φαινυλκετονουρία εξελίσσεται με προϊούσα νοητική υστέρηση, κρίσεις και χαρακτηριστικό ανοιχτόχρωμο δέρμα/μαλλιά· η έγκαιρη διάγνωση με νεογνικό έλεγχο και η διαιτητική θεραπεία αποτρέπουν αυτά τα αποτελέσματα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PAH - Εξόνιο 1, PAH - Εξόνιο 2, PAH - Εξόνιο 3, PAH - Εξόνιο 4, PAH - Εξόνιο 5, PAH - Εξόνιο 6, PAH - Εξόνιο 7, PAH - Εξόνιο 8, PAH - Εξόνιο 9, PAH - Εξόνιο 10, PAH - Εξόνιο 11, PAH - Εξόνιο 12, PAH - Εξόνιο 13
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.