Фенилкетонурия
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене PAH снижают активность фермента фенилаланингидроксилазы, нарушая превращение фенилаланина в тирозин; фенилаланин накапливается в крови до токсических уровней. Нелеченная классическая ФКУ протекает с прогрессирующей умственной отсталостью, судорогами и характерным светлым цветом кожи/волос; неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику и диетотерапию, предотвращающие эти последствия.
Исследуемый ген/область
PAH - экзон 1, PAH - экзон 2, PAH - экзон 3, PAH - экзон 4, PAH - экзон 5, PAH - экзон 6, PAH - экзон 7, PAH - экзон 8, PAH - экзон 9, PAH - экзон 10, PAH - экзон 11, PAH - экзон 12, PAH - экзон 13
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.