Tanım

PAH genindeki bialelik patojenik varyantlar, fenilalanin hidroksilaz enziminin aktivitesini azaltarak fenilalaninin tirozine dönüşümünü engeller; fenilalanin kanda toksik düzeylere birikir. Tedavi edilmeyen klasik PKU ilerleyici zihinsel gerilik, nöbetler ve karakteristik açık ten/saç rengiyle seyreder; yenidoğan taramasıyla erken tanı ve diyet tedavisi bu sonuçları önler.

İncelenen gen/bölge

PAH - Ekzon 1, PAH - Ekzon 2, PAH - Ekzon 3, PAH - Ekzon 4, PAH - Ekzon 5, PAH - Ekzon 6, PAH - Ekzon 7, PAH - Ekzon 8, PAH - Ekzon 9, PAH - Ekzon 10, PAH - Ekzon 11, PAH - Ekzon 12, PAH - Ekzon 13

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →