Hiperparatiroidizm
Tanım
Kalıtsal primer hiperparatiroidizmin başlıca nedenleri arasında MEN1 genindeki (menin proteini) ve CDC73 genindeki (parafibromin proteini) patojenik varyantlar bulunur. MEN1 varyantları, çok sayıda paratiroid bezinin hiperplazisi/adenomuyla birlikte hipofiz ve pankreas endokrin tümörlerinin oluştuğu MEN tip 1 sendromuna yol açar. CDC73 varyantları ise hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromuna (HPT-JT) neden olur; paratiroid adenomlarının bir kısmı paratiroid karsinomuna dönüşme riski taşır.
İncelenen gen/bölge
CDC73 - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7, CASR - Ekzon 8, CASR - Ekzon 9, CASR - Ekzon 10, CASR - Ekzon 11, CASR - Ekzon 12, CASR - Ekzon 13, CASR - Ekzon 14, CASR - Ekzon 15, CASR - Ekzon 16, CASR - Ekzon 17
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, her iki gen için de otozomal dominant kalıtım (tümör oluşumu için ikinci allelde somatik ikinci vuruş gerekir).