Υπερπαραθυρεοειδισμός / Αδένωμα Παραθυρεοειδούς
Ορισμός
Στα κύρια αίτια κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνονται παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MEN1 (πρωτεΐνη μενίνη) και στο γονίδιο CDC73 (πρωτεΐνη παραφιβρωμίνη). Οι παραλλαγές MEN1 οδηγούν στο σύνδρομο MEN τύπου 1, στο οποίο συνυπάρχει υπερπλασία/αδένωμα πολλαπλών παραθυρεοειδών αδένων με υποφυσιακούς και παγκρεατικούς ενδοκρινείς όγκους. Οι παραλλαγές CDC73 προκαλούν το σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού-όγκου γνάθου (HPT-JT), ένα μέρος των αδενωμάτων παραθυρεοειδούς φέρει κίνδυνο εξαλλαγής σε καρκίνωμα παραθυρεοειδούς.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CDC73 - Εξόνιο 1, CASR - Εξόνιο 2, CASR - Εξόνιο 3, CASR - Εξόνιο 4, CASR - Εξόνιο 5, CASR - Εξόνιο 6, CASR - Εξόνιο 7, CASR - Εξόνιο 8, CASR - Εξόνιο 9, CASR - Εξόνιο 10, CASR - Εξόνιο 11, CASR - Εξόνιο 12, CASR - Εξόνιο 13, CASR - Εξόνιο 14, CASR - Εξόνιο 15, CASR - Εξόνιο 16, CASR - Εξόνιο 17
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα και για τα δύο γονίδια (η ανάπτυξη όγκου απαιτεί ένα δεύτερο σωματικό χτύπημα στο άλλο αλληλόμορφο).