Υπασβεστιαιμία
Ορισμός
Η αυτοσωμική επικρατής υπασβεστιαιμία τύπου 1 (ADH1) προκύπτει από παραλλαγές αύξησης λειτουργίας στο γονίδιο CASR. Οι ενεργοποιητικές παραλλαγές του υποδοχέα ανιχνευτή ασβεστίου (CaSR) αυξάνουν την ευαισθησία του υποδοχέα στο ασβέστιο, καταστέλλοντας την έκκριση PTH ακόμη και σε χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα ορικού ασβεστίου, και αυξάνουν την απέκκριση ασβεστίου από τους νεφρούς. Οι μισοί ασθενείς παρουσιάζουν ήπια/ασυμπτωματική εικόνα, οι υπόλοιποι μισοί εμφανίζουν παραισθησία, καρποποδικό σπασμό και επιληπτικές κρίσεις, σε περίπου 10% παρατηρείται νεφρασβέστωση/νεφρολιθίαση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CASR - Εξόνιο 1, CASR - Εξόνιο 2, CASR - Εξόνιο 3, CASR - Εξόνιο 4, CASR - Εξόνιο 5, CASR - Εξόνιο 6, CASR - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (έχουν αναφερθεί και περιστατικά de novo).