Hipokalsemi
Tanım
Otozomal dominant hipokalsemi tip 1 (ADH1), CASR genindeki kazanç-fonksiyon varyantlar sonucu ortaya çıkar. Kalsiyum-duyarlı reseptör (CaSR) aktive edici varyantları reseptörün kalsiyuma duyarlılığını artırarak normalden düşük serum kalsiyum düzeylerinde bile PTH salgısını baskılar ve böbrekte kalsiyum atılımını artırır. Hastaların yarısı hafif/asemptomatik, yarısı parestezi, karpopedal spazm ve nöbetlerle seyreder; ~%10'unda nefrokalsinoz/böbrek taşı görülür.
İncelenen gen/bölge
CASR - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (de novo vakalar da bildirilmiştir).