Tanım

HDR sendromu (Barakat sendromu), GATA3 genindeki haploinsuffisiyansa neden olan varyantlar sonucu ortaya çıkar. GATA3, paratiroid bezleri, iç kulak ve böbreğin embriyonik gelişiminde görev yapan bir transkripsiyon faktörüdür; haploinsuffisiyans klasik triad olan hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı ve renal displaziye yol açar. Dünya genelinde 200'den az vaka bildirilmiş son derece nadir bir hastalıktır.

İncelenen gen/bölge

GATA3 - Ekzon 1, GATA3 - Ekzon 2, GATA3 - Ekzon 3, GATA3 - Ekzon 4, GATA3 - Ekzon 5, GATA3 - Ekzon 6

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant, GATA3 haploinsuffisiyansı ile.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →