Υποπαραθυρεοειδισμός, Νευροαισθητήρια Βαρηκοΐα, Νεφρική Δυσπλασία
Ορισμός
Το σύνδρομο HDR (σύνδρομο Barakat) προκύπτει από παραλλαγές στο γονίδιο GATA3 που προκαλούν απλοανεπάρκεια. Το GATA3 είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας που εμπλέκεται στην εμβρυϊκή ανάπτυξη των παραθυρεοειδών αδένων, του έσω ωτός και των νεφρών, η απλοανεπάρκεια οδηγεί στην κλασική τριάδα υποπαραθυρεοειδισμού, νευροαισθητήριας βαρηκοΐας και νεφρικής δυσπλασίας. Πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια νόσο με λιγότερα από 200 αναφερόμενα περιστατικά παγκοσμίως.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GATA3 - Εξόνιο 1, GATA3 - Εξόνιο 2, GATA3 - Εξόνιο 3, GATA3 - Εξόνιο 4, GATA3 - Εξόνιο 5, GATA3 - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, με απλοανεπάρκεια GATA3.