Υποτελομερικό FISH, 16 Χρωμοσώματα
Ορισμός
Οι κρυφές ελλείψεις, διπλασιασμοί ή μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις στις υποτελομερικές περιοχές του χρωμοσώματος 16 ανιχνεύονται με πάνελ υποτελομερικού FISH σε άτομα με ανεξήγητη νοητική καθυστέρηση και συγγενείς ανωμαλίες. Η μικροέλλειψη 16p13.3 επικαλύπτεται σε ορισμένες περιπτώσεις με το σύνδρομο ATR-16. Αυτού του είδους οι ανωμαλίες ανιχνεύονται στο ~3-8,5% των ασθενών με ιδιοπαθή νοητική αναπηρία.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Ηπαρινισμένο αίμα
Κληρονομικότητα
Στην πλειονότητα de novo, μπορεί να είναι οικογενής όταν προκύπτει από ισοζυγισμένη μετάθεση φορέα σε γονέα.