Субтеломерный FISH, 16 хромосома
Определение
Криптические делеции, дупликации или несбалансированные транслокации, возникающие в субтеломерных областях 16-й хромосомы, выявляются с помощью субтеломерных FISH-панелей у лиц с необъяснимой умственной отсталостью и врожденными аномалиями; микроделеция 16p13.3 в некоторых случаях совпадает с синдромом ATR-16. Такие аномалии обнаруживаются у ~3-8,5% пациентов с идиопатической умственной отсталостью.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с гепарином
Наследование
Чаще всего де ново; может быть семейной, если обусловлена носительством сбалансированной транслокации у одного из родителей.