Subtelomerik FISH-16
Tanım
Kromozom 16'nın subtelomerik bölgelerinde meydana gelen kript delesyon, duplikasyon veya dengesiz translokasyonlar, açıklanamayan zihinsel gerilik ve doğumsal anomalisi olan bireylerde subtelomerik FISH panelleri ile taranır; 16p13.3 mikrodelesyonu bazı olgularda ATR-16 sendromuyla örtüşür. İdiyopatik zihinsel engelli hastaların ~%3-8,5'inde bu tür anomaliler saptanır.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Heparinli Kan
Kalıtım
Çoğunlukla de novo; ebeveyn dengeli translokasyon taşıyıcılığından kaynaklandığında ailesel olabilir.