Tanım

Kromozom 17'nin subtelomerik bölgelerinde meydana gelen kript yeniden düzenlenmeler, açıklanamayan zihinsel gerilik/gelişimsel gerilik tablosunda araştırılır; 17p13.3 uç bölgesindeki delesyonlar PAFAH1B1 (LIS1) genini etkileyerek lizensefali/Miller-Dieker sendromu spektrumuna yol açabilir. İdiyopatik zihinsel gerilik olgularının ~%5'ini açıklar.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Heparinli Kan

Kalıtım

Çoğunlukla de novo; ebeveyn dengeli translokasyon taşıyıcılığından kaynaklandığında ailesel olabilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →