Υποτελομερικό FISH, 17 Χρωμοσώματα
Ορισμός
Οι κρυφές αναδιατάξεις στις υποτελομερικές περιοχές του χρωμοσώματος 17 διερευνώνται σε περιπτώσεις ανεξήγητης νοητικής καθυστέρησης/αναπτυξιακής καθυστέρησης. Οι ελλείψεις στην ακραία περιοχή 17p13.3 μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο PAFAH1B1 (LIS1), οδηγώντας στο φάσμα λισσεγκεφαλίας/συνδρόμου Miller-Dieker. Εξηγεί το ~5% των περιπτώσεων ιδιοπαθούς νοητικής καθυστέρησης.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Ηπαρινισμένο αίμα
Κληρονομικότητα
Στην πλειονότητα de novo, μπορεί να είναι οικογενής όταν προκύπτει από ισοζυγισμένη μετάθεση φορέα σε γονέα.