Субтеломерный FISH, 17 хромосома
Определение
Криптические перестройки, возникающие в субтеломерных областях 17-й хромосомы, исследуются при необъяснимой умственной отсталости/задержке развития; делеции в концевой области 17p13.3 затрагивают ген PAFAH1B1 (LIS1), приводя к спектру лиссэнцефалии/синдрома Миллера-Дикера. Объясняет ~5% случаев идиопатической умственной отсталости.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с гепарином
Наследование
Чаще всего де ново; может быть семейной, если обусловлена носительством сбалансированной транслокации у одного из родителей.