Гиперпаратиреоз / аденома паращитовидной железы
Определение
Среди основных причин наследственного первичного гиперпаратиреоза, патогенные варианты в гене MEN1 (белок менин) и в гене CDC73 (белок парафибромин). Варианты MEN1 приводят к синдрому МЭН тип 1, при котором наряду с гиперплазией/аденомой множества паращитовидных желез формируются эндокринные опухоли гипофиза и поджелудочной железы. Варианты CDC73 вызывают синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (HPT-JT), часть аденом паращитовидной железы несет риск перерождения в карциному паращитовидной железы.
Исследуемый ген/область
CDC73 - Экзон 1, CASR - Экзон 2, CASR - Экзон 3, CASR - Экзон 4, CASR - Экзон 5, CASR - Экзон 6, CASR - Экзон 7, CASR - Экзон 8, CASR - Экзон 9, CASR - Экзон 10, CASR - Экзон 11, CASR - Экзон 12, CASR - Экзон 13, CASR - Экзон 14, CASR - Экзон 15, CASR - Экзон 16, CASR - Экзон 17
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, для обоих генов аутосомно-доминантное наследование (для формирования опухоли требуется второй соматический удар по другому аллелю).