Гликогеноз, тип 1A (болезнь Гирке)
Определение
Гомозиготные или сложные гетерозиготные варианты в гене G6PC1 приводят к полной потере активности глюкозо-6-фосфатазы, вызывая накопление гликогена в печени. В возрасте 3-4 месяцев заболевание проявляется тяжелой гипогликемией и гепатомегалией; отмечаются задержка роста, лактатемия и повышенный риск гепатических аденом у взрослых.
Исследуемый ген/область
G6PC - экзон 1, G6PC - экзон 2, G6PC - экзон 3, G6PC - экзон 4, G6PC - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.