Πάνελ Συνδρόμου Lynch
Ορισμός
Το σύνδρομο Lynch είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης καρκίνου που προκαλείται από κληρονομικές παραλλαγές στα γονίδια επιδιόρθωσης λανθασμένου ζευγαρώματος DNA (MMR), αυτό το πάνελ περιλαμβάνει, επιπλέον των MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM, και τα PMS1 και MLH3. Οι παραλλαγές του MLH1 εξηγούν περίπου το 40% των περιπτώσεων συνδρόμου Lynch. Η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε αστάθεια μικροδορυφόρων, ο πιο συχνά παρατηρούμενος είναι ο καρκίνος παχέος εντέρου και ενδομητρίου, οι καρκίνοι συνήθως εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Τα στοιχεία για τον ρόλο των PMS1 και MLH3 στη νόσο είναι ασθενέστερα σε σχέση με τα πέντε κύρια γονίδια (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM), αυτή η διαφορά πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την ερμηνεία του αποτελέσματος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MLH1, MSH2, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3, MSH6
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύονται 7 γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με το Σύνδρομο Lynch.
Κληρονομικότητα
Αυτοσωματική επικρατής, μία παθογόνος παραλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου αρκεί, η πιθανότητα μετάδοσης είναι 50% σε κάθε κύηση.