Синдром Линча, ген PMS2
Определение
Герминальные гетерозиготные патогенные варианты в гене PMS2 нарушают эндонуклеазную функцию комплекса MutLα, который образуется при гетеродимеризации с MLH1. Синдром Линча, связанный с PMS2, проявляется фенотипом с более низкой пенетрантностью по сравнению с другими генами MMR; биаллельные варианты PMS2 приводят к значительно более тяжелому синдрому конституционального дефицита репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (CMMRD).
Исследуемый ген/область
PMS2 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип наследования (форма синдрома Линча); при биаллельном варианте, аутосомно-рецессивный тип (CMMRD).