Синдром Линча, ген MSH6
Определение
Герминальные гетерозиготные патогенные варианты в гене MSH6 обнаруживаются примерно у 10-35% лиц с диагнозом синдрома Линча. При синдроме Линча, связанном с MSH6, пенетрантность колоректального рака несколько ниже и проявляется позже, чем при других генах, однако риск рака эндометрия, особенно у женщин, значительно повышен.
Исследуемый ген/область
MSH6 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип наследования.