Σύνδρομο Lynch, Γονίδιο MSH6
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές βλαστικής σειράς στο γονίδιο MSH6 ανιχνεύονται σε περίπου 10-35% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Lynch. Στο σύνδρομο Lynch που σχετίζεται με MSH6, η διεισδυτικότητα του ορθοκολικού καρκίνου είναι κάπως χαμηλότερη και όψιμη σε σχέση με τα άλλα γονίδια, ωστόσο ο κίνδυνος καρκίνου ενδομητρίου είναι ιδιαίτερα υψηλός, κυρίως στις γυναίκες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MSH6 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.