Σύνδρομο Lynch, Γονίδιο MSH2
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές βλαστικής σειράς στο γονίδιο MSH2 οδηγούν σε διαταραχή του συστήματος επιδιόρθωσης λανθασμένου ζευγαρώματος DNA (MMR)· το MSH2 ευθύνεται για περίπου το 40% των περιπτώσεων ορθοκολικού καρκίνου σχετιζόμενου με το σύνδρομο Lynch. Ο δια βίου κίνδυνος ορθοκολικού καρκίνου είναι σημαντικά αυξημένος· αυξάνεται επίσης ο κίνδυνος καρκίνου ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου, λεπτού εντέρου, ουροποιητικού συστήματος και παγκρέατος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MSH2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (ετερόζυγη παραλλαγή βλαστικής σειράς).