Tanım

MSH2 genindeki germline heterozigot patojenik varyantlar DNA yanlış eşleşme onarım (MMR) sisteminin bozulmasına yol açar; MSH2 Lynch sendromuna bağlı kolorektal kanser vakalarının ~%40'ından sorumludur. Yaşam boyu kolorektal kanser riski belirgin artmıştır; endometrium, over, mide, ince bağırsak, üriner sistem ve pankreas kanseri riski de artar.

İncelenen gen/bölge

MSH2 - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (germline heterozigot varyant).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →