Tanım

Lynch sendromu, DNA yanlış eşleşme onarımı (MMR) genlerindeki (başlıca MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM) kalıtsal varyantlardan kaynaklanan bir kanser yatkınlığı sendromudur. MLH1 proteini, DNA kopyalanırken oluşan hataları düzelten MMR kompleksinin bir parçasıdır; Lynch sendromu tanısı alanların yaklaşık %40'ında neden MLH1 varyantıdır. Fonksiyon kaybı, hücrede onarım hatalarının birikmesine ve mikrosatellit instabilitesine yol açar, bu, Lynch ilişkili tümörlerin karakteristik moleküler imzasıdır. Lynch sendromlu bireylerde en sık kolorektal ve endometriyum kanseri görülür; kanserler genellikle toplumdaki ortalamadan daha erken yaşta ortaya çıkar.

İncelenen gen/bölge

MLH1 - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Otozomal dominant, genin bir kopyasındaki patojenik varyant yatkınlık için yeterlidir; etkilenen bir ebeveynden çocuğa geçme olasılığı her gebelikte %50'dir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →