Синдром Линча, ген MLH1
Определение
Синдром Линча, синдром предрасположенности к раку, обусловленный наследственными вариантами в генах репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (MMR) (в первую очередь MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM). Белок MLH1 является частью комплекса MMR, устраняющего ошибки, возникающие при репликации ДНК; примерно у 40% лиц с синдромом Линча причиной является вариант MLH1. Потеря функции приводит к накоплению ошибок репарации в клетке и микросателлитной нестабильности, характерной молекулярной сигнатуре опухолей, ассоциированных с синдромом Линча. У лиц с синдромом Линча чаще всего встречаются колоректальный рак и рак эндометрия; опухоли обычно развиваются в более раннем возрасте, чем в среднем в популяции.
Исследуемый ген/область
MLH1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Аутосомно-доминантный тип наследования, патогенного варианта в одной копии гена достаточно для предрасположенности; вероятность передачи от больного родителя ребенку составляет 50% при каждой беременности.