Синдром Ли-Фраумени
Определение
Ген TP53 кодирует белок p53, 'страж генома', который в ответ на клеточный стресс и повреждение ДНК запускает остановку клеточного цикла, репарацию ДНК или апоптоз. Германальные гетерозиготные мутации потери функции приводят к синдрому Ли-Фраумени, создающему очень высокий пожизненный риск (у женщин достигающий ~90%) множества типов рака, включая саркому, рак молочной железы, опухоли головного мозга, адренокортикальную карциному и лейкоз в детском и взрослом возрасте.
Исследуемый ген/область
TP53 - Экзон 2, TP53 - Экзон 3, TP53 - Экзон 4, TP53 - Экзон 5, TP53 - Экзон 6, TP53 - Экзон 7, TP53 - Экзон 8, TP53 - Экзон 9, TP53 - Экзон 10, TP53 - Экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется (германально), аутосомно-доминантный тип; кроме того, соматические мутации TP53 очень часто встречаются также в спорадических опухолях, однако данный тест направлен на германальный анализ.