Li-Fraumeni Sendromu
Tanım
TP53 geni, hücresel stres ve DNA hasarına yanıtta hücre döngüsü durdurulması, DNA onarımı veya apoptozu tetikleyen 'genomun bekçisi' p53 proteinini kodlar. Germline heterozigot kayıp-fonksiyon mutasyonları, çocukluk ve erişkinlikte sarkom, meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve lösemi dahil çok sayıda kanser tipine karşı yaşam boyu çok yüksek (kadınlarda ~%90'a varan) risk oluşturan Li-Fraumeni sendromuna yol açar.
İncelenen gen/bölge
TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9, TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal (germline), otozomal dominant; ayrıca sporadik tümörlerde somatik TP53 mutasyonları da çok sık görülür ancak bu test germline analizini hedefler.