Σύνδρομο Li-Fraumeni
Ορισμός
Το γονίδιο TP53 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη p53, τον 'φύλακα του γονιδιώματος', η οποία σε απάντηση σε κυτταρικό στρες και βλάβη του DNA ενεργοποιεί διακοπή του κυτταρικού κύκλου, επιδιόρθωση του DNA ή απόπτωση. Ετερόζυγες μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στη βλαστική σειρά οδηγούν στο σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο προκαλεί πολύ υψηλό δια βίου κίνδυνο (έως και ~90% στις γυναίκες) για πολλαπλούς τύπους καρκίνου στην παιδική και ενήλικη ζωή, όπως σάρκωμα, καρκίνο μαστού, όγκους εγκεφάλου, επινεφριδιακό φλοιικό καρκίνωμα και λευχαιμία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TP53 - Εξώνιο 2, TP53 - Εξώνιο 3, TP53 - Εξώνιο 4, TP53 - Εξώνιο 5, TP53 - Εξώνιο 6, TP53 - Εξώνιο 7, TP53 - Εξώνιο 8, TP53 - Εξώνιο 9, TP53 - Εξώνιο 10, TP53 - Εξώνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική (βλαστικής σειράς), αυτοσωμική επικρατής· επιπλέον, σωματικές μεταλλάξεις TP53 είναι πολύ συχνές και σε σποραδικούς όγκους, ωστόσο το παρόν τεστ στοχεύει στην ανάλυση βλαστικής σειράς.