Σύνδρομο Lynch, Γονίδιο MLH1
Ορισμός
Το σύνδρομο Lynch είναι σύνδρομο προδιάθεσης καρκίνου που προκαλείται από κληρονομικές παραλλαγές στα γονίδια επιδιόρθωσης λανθασμένου ζευγαρώματος DNA (MMR), κυρίως στα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM. Η πρωτεΐνη MLH1 αποτελεί μέρος του συμπλόκου MMR που διορθώνει σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA· περίπου το 40% όσων διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Lynch φέρουν παραλλαγή στο MLH1. Η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε συσσώρευση σφαλμάτων επιδιόρθωσης στο κύτταρο και σε μικροδορυφορική αστάθεια, η οποία αποτελεί το χαρακτηριστικό μοριακό αποτύπωμα των όγκων σχετιζόμενων με το σύνδρομο Lynch. Στα άτομα με σύνδρομο Lynch ο συχνότερος καρκίνος είναι ο ορθοκολικός και του ενδομητρίου· οι καρκίνοι εμφανίζονται συνήθως σε μικρότερη ηλικία σε σχέση με τον μέσο όρο του πληθυσμού.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MLH1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμική επικρατής, η παθογόνος παραλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου αρκεί για την προδιάθεση· η πιθανότητα μετάδοσης από πάσχοντα γονέα στο παιδί είναι 50% σε κάθε κύηση.