Синдром Каудена, тип 1 / болезнь Лермитта-Дюкло
Определение
Ген PTEN кодирует белок-супрессор опухолевого роста, предотвращающий бесконтрольный рост и деление клеток. У пациентов обычно в конце второго десятилетия жизни развиваются множественные гамартомы кожи и слизистых оболочек; значительно повышен риск рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. У некоторых пациентов наблюдается редкая опухоль головного мозга (болезнь Лермитта-Дюкло) и макроцефалия.
Исследуемый ген/регион
PTEN - экзон 1, PTEN - экзон 2, PTEN - экзон 3, PTEN - экзон 4, PTEN - экзон 5, PTEN - экзон 6, PTEN - экзон 7, PTEN - экзон 8, PTEN - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД); частота приблизительно 1/200 000.