Σύνδρομο Cowden, τύπος 1 / Σύνδρομο Lhermitte-Duclos
Ορισμός
Το γονίδιο PTEN κωδικοποιεί μια ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη που εμποδίζει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Οι ασθενείς συνήθως αναπτύσσουν πολλαπλά αμαρτώματα στο δέρμα/βλεννογόνους προς το τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου μαστού, θυρεοειδούς και ενδομητρίου. Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρείται ένας σπάνιος όγκος εγκεφάλου (νόσος Lhermitte-Duclos) και μακροκεφαλία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PTEN - Εξόνιο 1, PTEN - Εξόνιο 2, PTEN - Εξόνιο 3, PTEN - Εξόνιο 4, PTEN - Εξόνιο 5, PTEN - Εξόνιο 6, PTEN - Εξόνιο 7, PTEN - Εξόνιο 8, PTEN - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (ΑΕ), με συχνότητα περίπου 1/200.000.