Синдром Линча, ген MSH2
Определение
Герминальные гетерозиготные патогенные варианты в гене MSH2 нарушают систему репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (MMR); MSH2 отвечает примерно за 40% случаев колоректального рака, связанного с синдромом Линча. Пожизненный риск колоректального рака значительно повышен; также повышен риск рака эндометрия, яичников, желудка, тонкой кишки, мочевыводящей системы и поджелудочной железы.
Исследуемый ген/область
MSH2 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип наследования (герминальный гетерозиготный вариант).