Tanım

KCNQ1 geni (11p15.5), kalpte gecikmiş düzeltici potasyum akımının (IKs) alfa alt birimini kodlar. Heterozigot kayıp-fonksiyon varyantları uzun QT sendromu tip 1'e (olguların ~%90'ı KCNQ1 kaynaklı), kazanç-fonksiyon varyantları ise kısa QT sendromu tip 2'ye neden olur. Biallelik kayıp-fonksiyon varyantları çok daha ağır seyirli, konjenital ağır sensörinöral işitme kaybı ile giden Jervell ve Lange-Nielsen sendromuna yol açar.

İncelenen gen/bölge

KCNQ1 - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal; uzun/kısa QT sendromu otozomal dominant, Jervell ve Lange-Nielsen sendromu otozomal resesif (biallelik).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →