Tanım

Gerçek zamanlı kantitatif RT-PCR (RQ-PCR), BCR-ABL1 mRNA transkript düzeyini periferik kan veya kemik iliğinde sayısal olarak ölçen bir moleküler yöntemdir. Uluslararası ölçeğe (IS) göre standardize edilmiş sonuçlar, KML'de tedavi yanıtının ve minimal rezidüel hastalığın izlenmesinde kullanılır.

Yöntem

Real-time PCR (IPSOGEN)

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği (EDTA)

Açıklama

Tanı : Akut Lenfositik Lösemi (ALL), Akut Myeloid Lösemi (AML), Kronik Myeloid Lösemi (KML).

Kalıtım

İzlenen BCR-ABL1 transkripti, tanı anındaki FISH bulgusuyla aynı somatik füzyona aittir; kalıtsal değildir, yalnızca hastalık yükünün zaman içindeki değişimini yansıtır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →