Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
Определение
Биаллельные варианты гена DHCR7 приводят к дефициту 7-дегидрохолестеринредуктазы, фермента, катализирующего последний этап биосинтеза холестерина; это проявляется низким уровнем холестерина и высоким уровнем 7-DHC. Могут наблюдаться пренатальная/постнатальная задержка роста, микроцефалия, интеллектуальная недостаточность, расщелина неба и пороки сердца.
Исследуемый ген/область
DHCR7 - экзон 3, DHCR7 - экзон 4, DHCR7 - экзон 5, DHCR7 - экзон 6, DHCR7 - экзон 7, DHCR7 - экзон 8, DHCR7 - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.