Синдром Ретта, секвенирование
Определение
Ген MECP2 кодирует белок MeCP2, присутствующий в клетках мозга и критически важный для развития синаптических связей между нейронами. Патогенные варианты нарушают структуру белка, приводя к синдрому Ретта, прогрессирующему нарушению развития мозга, которое влияет на речь, коммуникацию, координацию и обучение. Более 99% случаев обусловлены новыми (de novo) мутациями без семейного анамнеза; в классической форме девочки после 6-18 месяцев нормального развития теряют навыки владения руками и переживают регресс.
Исследуемый ген/область
MECP2 - Экзон 2, MECP2 - Экзон 3, MECP2 - Экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Х-сцепленное доминантное; хотя одной измененной копии достаточно для развития заболевания, случаи наблюдаются почти исключительно у девочек. У девочек с двумя Х-хромосомами Х-инактивация обеспечивает частичную компенсацию, тогда как мальчики с единственной Х-хромосомой обычно погибают от тяжелой неонатальной энцефалопатии.