Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Ορισμός
Οι διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο DHCR7 προκαλούν ανεπάρκεια του ενζύμου 7-δεϋδροχοληστερόλη αναγωγάση, που καταλύει το τελευταίο στάδιο της βιοσύνθεσης της χοληστερόλης, με αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης και υψηλά επίπεδα 7-DHC. Μπορεί να παρατηρηθεί προγεννητική/μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης, μικροκεφαλία, νοητική αναπηρία, σχιστία υπερώας και καρδιακές ανωμαλίες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DHCR7 - Εξώνιο 3, DHCR7 - Εξώνιο 4, DHCR7 - Εξώνιο 5, DHCR7 - Εξώνιο 6, DHCR7 - Εξώνιο 7, DHCR7 - Εξώνιο 8, DHCR7 - Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.