Serebral Kreatin Eksikliği sendromu tip 1
Tanım
SLC6A8 geni (Xq28), hücrelere kreatin taşınmasını sağlayan kreatin transporter proteinini kodlar. Kayıp-fonksiyon varyantları, hücre içi kreatin eksikliğine bağlı olarak entelektüel yetersizlik, ağır konuşma gecikmesi, davranışsal anormallikler ve nöbetlerle karakterize serebral kreatin eksikliği sendromu tip 1'e neden olur; açıklanamayan X'e bağlı entelektüel yetersizlik olgularının ~%1-2'sinden sorumludur.
İncelenen gen/bölge
SLC6A8 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, X'e bağlı (erkeklerde tam, kadın taşıyıcılarda değişken/hafif etki).