Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο PPT1 κωδικοποιεί το λυσοσωμικό ένζυμο παλμιτοϋλ-πρωτεΐνη θειοεστεράση-1. Η ανεπάρκειά του διαταράσσει τη λυσοσωμική αποδόμηση πρωτεϊνών με τροποποιημένα λιπίδια και οδηγεί σε συσσώρευση αυτοφθορίζουσας λιποφθαλμωσίνης. Η βρεφική μορφή ξεκινά μεταξύ 6 και 24 μηνών ζωής με αναπτυξιακή καθυστέρηση, μυοκλονικά τινάγματα και επιληπτικές κρίσεις, με προοδευτική εγκεφαλική ατροφία και απώλεια όρασης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PPT1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.