Νευροϊνωμάτωση, Τύπος 2
Ορισμός
Το γονίδιο NF2 κωδικοποιεί την ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη μερλίνη (σβαννομίνη). Όταν χάνει τη λειτουργία της, ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός γίνεται ανεξέλεγκτος. Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως γύρω στα 20 έτη με αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα (~90%). Μπορεί να αναπτυχθούν επιπρόσθετα σβαννώματα, μηνιγγιώματα και επενδυμώματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι ~1/25.000.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NF2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές.