Нейрофиброматоз, тип 2
Определение
Ген NF2 кодирует белок-супрессор опухолевого роста мерлин (шванномин); при потере его функции пролиферация клеток становится неконтролируемой. Заболевание обычно проявляется около 20 лет двусторонними вестибулярными шванномами (~90%); могут развиваться дополнительные шванномы, менингиомы и эпендимомы; частота встречаемости составляет ~1/25 000.
Исследуемый ген/область
NF2 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.